第14个世界唐氏综合征日丨每一份染色体，都是生命的特别编码
发布时间 ：
2025-03-21 10:51
来源 ： 罗定市妇幼保健院
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第14个世界唐氏综合征日丨每一份染色体，都是生命的特别编码
每年的3月21日，对世界各地唐氏综合征患者都是特殊的一天，2011年12月联合国大会将每年的3月21日定为“世界唐氏综合征日”，选择第3个月的第21天，是因唐氏综合征的独特性——第21对染色体多了一条。从2012年起每年为此举办活动，希望给予唐氏综合征患者平等的权利和尊严，让他们有权充分和有效的享受人权和基本自由。
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我国目前有超百万的“唐氏宝宝”，唐氏宝宝的家庭面临巨大精神、经济压力。科学上降低唐氏综合征发生率的重中之重就是以预防为主，也就是在孕期进行唐筛检查。该检测项目是降低出生缺陷的重要措施。
认识“唐宝”——什么是“唐氏综合征”?
唐氏综合征(DownSyndrome)，又称21-三体综合征/先天愚型，是由于第21号染色体异常导致的一种综合征。它是人类最常见的染色体疾病之一，发生率约为1/600~1/800，具有群体普遍性。多为偶然发生，也可有遗传因素。唐氏综合征是我国发生率最高的出生缺陷之一。
唐氏综合征会有什么表现？
1.外貌特征：眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、耳朵小且位置低、舌头常伸出口外，手掌宽短，常伴有一条明显的掌横纹（通贯手）。
2.智力发育迟缓：智商（IQ）通常为40—70（正常人为90—110），学习能力较弱，但通过早期干预和教育，可以显著提高生活技能。
3.健康问题：
先天性心脏病：约50%的唐氏综合征患者伴有心脏缺陷。
听力障碍：部分患者存在听力问题。
免疫系统较弱：易感染呼吸道疾病。
4.其他问题：如甲状腺功能低下、视力问题、胃肠道畸形等
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什么原因会导致唐氏综合征的发生呢？
很多人一听唐氏综合征，感觉好像跟自己关系不大。事实并非如此，每一对健康夫妻都有生育唐氏儿的可能性，发病具有随机性，这与学历、地位等无关。唐氏综合征虽然是遗传物质（染色体）异常导致的疾病，但绝大多数“唐宝宝”的父母并非也是唐氏患者，只是一些偶然错误事件导致生殖细胞在形成过程中发生了染色体的不分离，使得21号染色体出现了三条。极少数父母自身为表型正常的染色体平衡易位携带者，生育下一代时患病的风险将会大大提高。
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如何预防唐氏儿的出生？
做好出生缺陷三级预防是预防唐氏综合征的重要手段，备孕期科学规划，孕期进行唐氏综合征筛查，通过孕期筛查发现高风险人群，并建议高风险人群进行产前诊断，及早发现并及时终止妊娠，避免此类患儿的出生。孕妇产前预防内容如下：
1.遗传咨询
孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者。
2.产前筛查及产前诊断
是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕早期胚胎绒毛细胞、孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞和孕中期脐带血细胞等分析。
3.唐氏筛查
孕早期（9周～13+6）和孕中期（15周～20+6）通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等的浓度，并结合孕妇其它资料（包括孕周、体重、年龄等），计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。
4.NT筛查
孕早期（11周～13+6）对胎儿颈项皮肤透明膜厚度（NT）、静脉导管血流（DV）、鼻骨（NB）等超声指标进行的超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常机会就越高，异常可能性也越大。
5.无创DNA检测（NIPT）
无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取游离DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹，妊娠12周起就可进行该检测。检测范围目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体。
6.产前诊断
是判断胎儿染色体是否异常的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断！
检测时间：孕18周后。
以下人群需要进行产前诊断：
★ 预产期年龄≥35周岁的孕妇。
★ 产前筛查高风险人群（包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查，这三种筛查的高风险人群）。
★ 夫妻双方为单基因病携带者或有单基因病患儿生育史的孕妇。
★ 夫妇一方有染色体异常者或有染色体异常儿生育史的孕妇。
★ 产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如B超检查提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟缓等）。
★ 有不良孕产史或特殊致畸因子接触史的孕妇。
★ 其他医生认为高度怀疑胎儿染色体异常的情形。
文章：产科门诊/产前诊断中心 妇产科副主任医师区洁
排版：院办
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