罗定市妇幼保健院

院讯丨我院开展罕见病培训班和义诊活动多学科专家齐心助力点亮生命之光

发布时间： 2024-03-02 09:23

来源：罗定市妇幼保健院

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2024年2月29日是第17个“国际罕见病日”，为提升罕见病知晓率，提高医务人员对罕见病的早识、早诊、早治能力，我院邀请了广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任麦明琴，基层指导与协作科副科长王游声，医学遗传中心医学博士、副主任技师丁红珂，医学遗传中心副主任医师、硕士研究生导师杜丽，医学遗传中心一党支部副书记、化遗传组组长何天文主任，儿童神经内科主治医师裴铮等领导专家团队来院开展罗定市出生缺陷罕见病防治知识培训班暨广东省出生缺陷与产前诊断专科联盟学术直通车和多学科专家联合义诊活动。全市各医疗单位分管妇幼副院长、妇幼人员、检验人员约200人参加。

在培训班上，我院副院长吴云秀作开班致辞。她向在百忙之中莅临本次活动的专家教授表示衷心的感谢，并表示此次培训班和义诊活动不仅旨在提高社会各界对罕见病的认识及关注，更是为提升我市基层罕见病诊疗服务能力提供了一个相互交流学习的平台，让更多的罕见病患者被发现、被理解、被帮助。在今后的工作中，我院将以省级专科联盟为纽带，聚焦全社会、聚集优势资源、整合多个方力量，在辖区内实行产前筛查和产前诊断的同质化管理，帮助各医疗机构提升诊疗思维，拓展罕见病防治能力。

广东省妇幼保健院基层指导与协作科副科长王游声主任在讲话中也强调罕见病确诊率逐渐升高，罕见病患者长期以来对面临着诊断难、治疗难和用药难的三难局面。随着医学的快速发展，尤其是基因检测，分子遗传学技术的发展，使得目前对罕见病发病机制的认识大大提前，诊断能力也有大幅度提升，治疗方式越来越个体化，越来越精准化。省妇幼将继续发挥优质医疗资源辐射和带动作用，提高我省罕见病综合诊疗能力，用专业和实力切实造福更多患者。

广东省出生缺陷与产前诊断专科联盟负责人、广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任麦明琴主任分享的课题是《生育人群携带者筛查的临床实践》，根据指南共识深入浅出的阐述了生育人群携带者筛查在临床中的应用，提高了整体对罕见病的认识和重视，学会了在适用人群中筛查出一些高危的夫妻，提供遗传咨询，及时做好产前诊断，避免出生缺陷而的发生。

广东省妇幼保健院医学遗传中心医学博士、副主任技师丁红珂博士向我们分享了《罕见不罕见--遗传病的筛查与诊断》，阐述了遗传病与罕见病之间有交叉重复，且可防可控，可以通过筛查和诊断及早发现，以达到阻断。

广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任医师、硕士研究生导师杜丽主任讲述了《那些你不知道的地贫--罕见地贫的诊断策略与病例分享》，为罕见型地贫提供了新的诊断思路，根据不同的检测技术的优势和局限性进行有效利用，及时识别出罕见型地贫，避免了罕见型地贫的漏诊。

我院产科门诊、产前诊断中心杨水莲主治医生带来了《筛查阳性病例的闭环管理》，讲述了如何做好产前筛查、诊断，及时做好筛查阳性病例的转诊，利用粤政易、微信群、邮箱等工具联合本院、卫健局、各医疗机构、妇联等进行筛查阳性病例的闭环管理。

在义诊活动中，病友们踊跃参与，带着对疾病的困惑和求医的希望，寻求专家们的帮助和建议。义诊专家们用心倾听每一位病友的病情描述，仔细观察症状，给予专业的诊断和治疗建议，让患者感受到了医者对患者健康的责任和关怀。当天，共有60多名孕妇、罕见病患儿前來就诊。
一位参与活动的罕见病病友表示：“感谢医院举办这样的义诊活动，让我们感受到了医疗团队的专业和关怀。”一位病友家属也表示：“专家们亲切有爱心，为我们解答疑惑，我们感到很温暖和感动，真心感谢！”
Share Your Colours（分享你的色彩）！让我们与世界一起，关注罕见病人群体，走进罕见病人的世界，支持他们勇敢面对罕见病，让每一个“罕见”，因爱而不罕见。我院将会携手广东省妇幼保健院，继续坚守全心全意为人们谋健康的初心，共同建立罕见病救助体系和检测平台，提升罕见病诊治能力，帮助更多罕见病患者拥有更美好的未来。

文章：产科门诊、产前诊断中心杨水莲/办公室梁业娇
一审：郑凌
二审：吴云秀
排版：院办

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